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每年7月28日是世界肝炎日，旨在加強(qiáng)國(guó)家和國(guó)際肝炎防治工作的機(jī)會(huì)，鼓勵(lì)社會(huì)大眾積極采取行動(dòng)和參與，提高對(duì)肝病的認(rèn)知，共同促進(jìn)預(yù)防、診斷和治療的機(jī)會(huì)。2022年的主題是“我等不及……”（I can’t wait）。

來(lái)自：https://www.worldhepatitisday.org/

肝臟是人體中最重要的解毒器官，是身體中最大的消化腺，對(duì)人體新陳代謝起到重要的中轉(zhuǎn)作用。肝臟每日通過(guò)發(fā)生大量的化學(xué)反應(yīng)以維持人的生命體征，因此其對(duì)于促進(jìn)代謝、增進(jìn)凝血、增強(qiáng)免疫力、解除毒素等具有重要作用。肝炎是肝臟的炎癥，具體原因不同。常見(jiàn)的有病毒性炎癥，比如我們經(jīng)常聽(tīng)到的甲型、乙型、丙型等肝炎。此外，其他還有自身免疫造成的、遺傳代謝引發(fā)的罕見(jiàn)的肝炎病癥。

適逢世界肝炎日，今天帶大家了解兩種罕見(jiàn)的肝炎疾?。?strong>進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)和先天性膽汁酸合成障礙(IEBAS)。

認(rèn)識(shí)兩種罕見(jiàn)的遺傳代謝性肝病

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis，PFIC)是一組罕見(jiàn)的異質(zhì)性常染色體隱性遺傳病，以肝內(nèi)膽汁淤積為主要表現(xiàn)。隨著病情的進(jìn)展，最終發(fā)展為肝纖維化，肝硬化和肝功能衰竭。在嬰兒和兒童膽汁淤積癥中，PFIC占12%～13%，10%～15%的兒童肝移植適應(yīng)證患者也歸因于PFIC，其發(fā)病率為1/5萬(wàn)～1/10萬(wàn)，PFIC也是我國(guó)慢性膽汁淤積兒童致死的重要原因。在國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中位列第97個(gè)。

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥因基因突變導(dǎo)致膽汁排泄障礙，發(fā)生肝內(nèi)膽汁淤積，最終可發(fā)展為肝衰竭。該病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，根據(jù)致病基因不同，可以分為6型：

PFIC的主要臨床表現(xiàn)有黃疸和皮膚瘙癢，其他有身材矮小、青春期發(fā)育落后等發(fā)育遲緩表現(xiàn)，膽囊結(jié)石，脂肪吸收障礙所致的脂肪瀉，肝脾腫大以及脂溶性維生素缺乏所致佝僂病、骨齡延遲、干眼癥、凝血障礙和神經(jīng)肌肉病變等癥狀。

先天性膽汁酸合成障礙(Inborn Errors of Bile Acid Synthesis，IEBAS)是由于合成兩種主要膽汁酸（膽酸和鵝去氧膽酸）所必需的酶存在遺傳缺陷，而引起先天性膽汁酸合成障礙，在國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等五部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》中位列第57個(gè)。

人體內(nèi)膽固醇合成膽汁酸，需經(jīng)過(guò)一系列復(fù)雜的酶促反應(yīng)，該過(guò)程中任何一種酶的缺陷，都會(huì)導(dǎo)致膽汁酸合成障礙。先天性膽汁酸合成障礙目前沒(méi)有確切的發(fā)病率報(bào)道，估計(jì)約占嬰兒膽汁淤積性疾病的1%~2%。

膽汁酸合成障礙可以導(dǎo)致正常膽汁生成降低、脂溶性維生素和脂肪吸收障礙、肝臟中毒性和異常固醇中間產(chǎn)物積聚，擾亂了膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程而引起膽汁淤積和肝硬化的發(fā)生。其主要臨床表現(xiàn)為高結(jié)合膽紅素血癥，常出現(xiàn)脂溶性維生素吸收不良，如佝僂病等。

兩款創(chuàng)新藥物在樂(lè)城可及，提供患者新選擇

針對(duì)進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)的治療包括對(duì)癥治療、藥物治療、外科手術(shù)治療和肝移植。當(dāng)前傳統(tǒng)的藥物干預(yù)措施有限，手術(shù)干預(yù)可起到改善瘙癢和/或減少了肝移植需要的作用，包括部分外膽道分流(PEBD)、部分內(nèi)膽道分流等。在癥狀緩解和延緩肝病進(jìn)展的藥物治療方面，仍存在未滿足的需求。

BYLVAY?是一種創(chuàng)新藥物，每日口服一次、非全身性回腸膽汁酸轉(zhuǎn)運(yùn)體(IBAT)抑制劑。2021年7月16日獲得歐洲藥品管理局(EMA)批準(zhǔn)，用于治療6個(gè)月及以上的進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)患者。2021年7月20日獲得美國(guó)FDA批準(zhǔn)，用于3個(gè)月及以上的進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥(PFIC)患者的瘙癢治療。

先天性膽汁酸合成障礙(IEBAS）的治療原則是提供人體必需的初級(jí)膽汁酸；通過(guò)負(fù)反饋?zhàn)饔孟抡{(diào)異常膽汁酸的合成，因而減少缺陷肝細(xì)胞異常毒性中間代謝產(chǎn)物的產(chǎn)生。

ORPHACOL?于2013年9月12日獲得歐洲藥品管理局(EMA)批準(zhǔn)，適用于治療1月齡至18歲嬰兒、兒童和青少年以及成人因3β-羥基-Δ5-C27-類固醇氧化還原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-還原酶缺乏所致的先天性膽汁酸合成障礙(IEBAS)。

日前，以上兩款藥物均由博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心成功獨(dú)家引進(jìn)，在海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)憑借“先行先試”的特許醫(yī)療政策，患者不出國(guó)門(mén)就可以實(shí)現(xiàn)藥物可及。

關(guān)于博鰲樂(lè)城罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心

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