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今日大暑，一年中最熱的時(shí)段來了，也是夏季的最后一個(gè)節(jié)氣。

盛夏炎炎，萬物正盛，來一場(chǎng)說走就走的夏日旅行吧。去海邊，看日出，趕一次海；去游山玩水，看驕陽(yáng)之下大好河山；去山間小溪，看流水潺潺的舒爽愜意。這些對(duì)我們常人來說都是很容易實(shí)現(xiàn)的！但是，現(xiàn)實(shí)中有一群人，因?yàn)榧膊〉年P(guān)系，他們不能正常享受陽(yáng)光的照射，更別談欣賞夏日的蓬勃美景了，他們就是紅細(xì)胞生成性原卟啉病（EPP）患者。

由于體內(nèi)亞鐵螯合酶（由FECH基因編碼）缺乏，EPP患者長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽(yáng)光下，可能會(huì)出現(xiàn)皮膚腫脹、灼熱、瘙癢和發(fā)紅，包括透過窗玻璃的陽(yáng)光。

如今，博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心成功引進(jìn)治療EPP的創(chuàng)新藥SCENESSE?（Afamelanotide，阿法諾肽），讓該患者群體在陽(yáng)光下完成一次夏日旅行成為了可能。目前，該藥物在博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)實(shí)現(xiàn)患者可及，為患者享受更優(yōu)質(zhì)的生活質(zhì)量提供了保障。

紅細(xì)胞生成性原卟啉?。‥PP），一種懼怕陽(yáng)光的罕見疾病

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥（EPP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其特征是亞鐵螯合酶缺乏。由于這種酶的異常低水平，過量的原卟啉會(huì)積聚在骨髓、血漿和紅細(xì)胞中，導(dǎo)致急性、疼痛、無水皰的光敏性和潛在的肝病[1]。它通常出現(xiàn)在兒童早期，在暴露在明亮的陽(yáng)光下時(shí)會(huì)立即出現(xiàn)疼痛和哭泣。該病是季節(jié)性的，癥狀主要發(fā)生在陽(yáng)光比較充足的春季和夏季。

EPP是一種終生疾病，反復(fù)的光毒性反應(yīng)最終導(dǎo)致皮膚增厚，出現(xiàn)蠟狀疤痕。在少數(shù)患者中，原卟啉在肝臟中的積累導(dǎo)致肝硬化和肝功能衰竭[2]。

這種疾病的主要癥狀是皮膚對(duì)陽(yáng)光和某些類型的人造光（例如熒光燈）過敏（光敏性）。暴露在光線下后，皮膚可能會(huì)變得發(fā)癢和發(fā)紅。受影響的人的皮膚也可能有灼燒感。手、手臂和臉是最常受影響的區(qū)域[3]，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。

對(duì)于EPP患者來說，在盛夏想要結(jié)伴同游，看日出、看大海、看驕陽(yáng)之下的夏日美景，可謂是很困難的一件事情。

創(chuàng)新治療，讓EPP患者的夏日之旅成為可能

現(xiàn)在，在博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療先行區(qū)“特許醫(yī)療”的政策支持下，創(chuàng)新藥物SCENESSE?（Afamelanotide，阿法諾肽）成功由博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心獨(dú)家引進(jìn)，在樂城實(shí)現(xiàn)患者可及。

SCENESSE?是一種黑皮質(zhì)素 1 受體（MC1-R）激動(dòng)劑，在 2014年12月22日獲得歐洲藥品管理局（EMA）的批準(zhǔn)，用于紅細(xì)胞生成性原卟啉病（EPP）成人患者，以減少光損傷[4]；2019年10月8日獲得美國(guó)FDA的批準(zhǔn)，適用于具有紅細(xì)胞生成性原卟啉?。‥PP）光毒性反應(yīng)史的成人患者，以增加無痛光照[5]。

該藥物是一種人工合成的十三肽，是α-促黑色素細(xì)胞激素（α-MSH）類似物，它是黑皮質(zhì)素受體激動(dòng)劑，主要與黑皮質(zhì)素受體1（MC1-R）結(jié)合，從而刺激皮膚中黑色素生成，提高皮膚中黑色素水平，而提供光保護(hù)作用?；颊咴陬A(yù)料到會(huì)接觸過多光照時(shí)或在光照增加的期間（例如，從春季到初秋），每2個(gè)月進(jìn)行一次植入。建議每年植入3次，視所需防護(hù)的時(shí)間而定。推薦每年最多植入4次，總治療時(shí)間由專科醫(yī)生決定[6]。

有了創(chuàng)新藥物，患者在結(jié)合自身的實(shí)際情況選擇專業(yè)、科學(xué)的治療方案，同時(shí)做好日常的防護(hù)，在盛夏享受一次夏日陽(yáng)光之行將不再只是夢(mèng)想。

（注：以上內(nèi)容僅供信息傳播之用，不作為臨床疾病治療的具體意見。具體診治，請(qǐng)以專業(yè)臨床醫(yī)師意見為準(zhǔn)。）

關(guān)于博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心

博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。

參考文獻(xiàn)

[1] Ardalan ZS, Chandran S, Vasudevan A, Angus PW, Grigg A, He S, Macdonald GA, Strasser SI, Tate CJ, Kennedy GA, Testro AG, Gow PJ. Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov;25(11):1620-1633.

[2] Wulf HC, Nissen CV, Philipsen PA. Inactivation of protoporphyrin IX in erythrocytes in patients with erythropoietic protoporphyria: A new treatment modality. Photodiagnosis Photodyn Ther. 2020 Mar;29:101582.

[3]https://www.verywellhealth.com/erythropoietic-protoporphyria-overview-4174220

[4] https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/scenesse

[5] https://www.drugs.com/pro/scenesse-implants.html

[6]SCENESSE? 說明書（EMA，2020年11月12日修改）

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